Gen
POU4F1
POU class 4 homeobox 1
- HGNC 9218↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000152192↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5457↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 13q31.1
- Souřadnice
- Chromozom 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 5,2 kb
- Protein
- 419 aminokyselin
- Další názvy
- RDC-1
- Předchozí symboly
- BRN3A
- Transkript MANE Select
- ENST00000377208.7NM_006237.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si POU4F1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen POU4F1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je POU4F1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 5,2 kb genu; 1 260 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte POU4F1
3
pozic v genu POU4F1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu POU4F1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s POU4F1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POU4F1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Intellectual disability, mild
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Zobrazit ještě 14 rysů
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Speech apraxia
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Small hippocampus
- Positive Romberg sign
Abnormality of head or neck
Zobrazit ještě 5 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen POU4F1: POU class 4 homeobox 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pou4f1
Dante Labs. Gen POU4F1: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pou4f1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů