Gen
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163913↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55764↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q21.3-q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Exony
- 30 exonů na 80,3 kb
- Protein
- 1 241 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Předchozí symboly
- WDR10
- Transkript MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si IFT122 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia
- Cranioectodermal dysplasiaAutozomálně recesivní
A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Regular kidney and liver monitoring is advised.
Syndromic Craniosynostosis
Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je IFT122 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,1 kb z 80,3 kb genu; 3 726 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IFT122
81
pozic v genu IFT122, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 15 (19 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (10 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 80,3 kb genu IFT122, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- IFT43intraflagellar transport 43Sdílí 2 onemocnění
- IFT52intraflagellar transport 52Sdílí 2 onemocnění
- WDR19WD repeat domain 19Sdílí 2 onemocnění
- WDR35WD repeat domain 35Sdílí 2 onemocnění
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Sdílí 1 onemocnění
- ERFETS2 repressor factorSdílí 1 onemocnění
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Sdílí 1 onemocnění
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Sdílí 1 onemocnění
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Sdílí 1 onemocnění
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSdílí 1 onemocnění
- KAT6Alysine acetyltransferase 6ASdílí 1 onemocnění
- MEGF8multiple EGF like domains 8Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s IFT122
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFT122. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Zobrazit ještě 15 rysů
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IFT122: intraflagellar transport 122. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift122
Dante Labs. Gen IFT122: intraflagellar transport 122 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift122
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů