Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q32
Souřadnice
Chromozom 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Exony
61 exonů na 157 kb
Protein
1 860 aminokyselin
Další názvy
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
Transkript MANE Select
ENST00000356083.8NM_032888.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COL27A1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je COL27A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u COL27A1. COL27A1 a 11 genů poblíž na chromozomu 9, od 113 734 024 do 114 734 023.Chromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, řetězec dopřednémZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, řetězec zpětnémAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, řetězec zpětnémKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, řetězec dopřednémCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, řetězec dopřednémORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, řetězec dopřednémORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, řetězec zpětnémAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, řetězec zpětnémWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, řetězec dopřednémATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, řetězec dopřednémTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, řetězec zpětnémTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, řetězec zpětnémTEX48Schéma COL27A1: 61 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 114 155 537–114 156 012, 476 bázíExon 2: 114 162 715–114 162 785, 71 bázíExon 3: 114 167 689–114 169 463, 1 775 bázíExon 4: 114 178 291–114 178 344, 54 bázíExon 5: 114 183 022–114 183 075, 54 bázíExon 6: 114 194 404–114 194 457, 54 bázíExon 7: 114 195 959–114 196 012, 54 bázíExon 8: 114 205 102–114 205 146, 45 bázíExon 9: 114 205 759–114 205 812, 54 bázíExon 10: 114 206 252–114 206 296, 45 bázíExon 11: 114 209 675–114 209 728, 54 bázíExon 12: 114 210 982–114 211 026, 45 bázíExon 13: 114 219 791–114 219 844, 54 bázíExon 14: 114 222 223–114 222 267, 45 bázíExon 15: 114 231 079–114 231 132, 54 bázíExon 16: 114 231 822–114 231 866, 45 bázíExon 17: 114 235 599–114 235 652, 54 bázíExon 18: 114 236 981–114 237 034, 54 bázíExon 19: 114 237 662–114 237 715, 54 bázíExon 20: 114 240 220–114 240 273, 54 bázíExon 21: 114 240 434–114 240 487, 54 bázíExon 22: 114 242 187–114 242 231, 45 bázíExon 23: 114 243 507–114 243 560, 54 bázíExon 24: 114 245 866–114 245 910, 45 bázíExon 25: 114 250 615–114 250 668, 54 bázíExon 26: 114 252 593–114 252 646, 54 bázíExon 27: 114 252 879–114 252 932, 54 bázíExon 28: 114 258 541–114 258 594, 54 bázíExon 29: 114 264 355–114 264 408, 54 bázíExon 30: 114 264 924–114 264 968, 45 bázíExon 31: 114 265 066–114 265 110, 45 bázíExon 32: 114 265 422–114 265 475, 54 bázíExon 33: 114 266 565–114 266 618, 54 bázíExon 34: 114 267 504–114 267 557, 54 bázíExon 35: 114 269 241–114 269 294, 54 bázíExon 36: 114 270 728–114 270 781, 54 bázíExon 37: 114 275 661–114 275 768, 108 bázíExon 38: 114 282 277–114 282 330, 54 bázíExon 39: 114 282 457–114 282 564, 108 bázíExon 40: 114 283 709–114 283 762, 54 bázíExon 41: 114 284 724–114 284 777, 54 bázíExon 42: 114 288 455–114 288 511, 57 bázíExon 43: 114 288 702–114 288 755, 54 bázíExon 44: 114 288 914–114 288 967, 54 bázíExon 45: 114 289 242–114 289 295, 54 bázíExon 46: 114 290 058–114 290 111, 54 bázíExon 47: 114 290 224–114 290 331, 108 bázíExon 48: 114 290 810–114 290 917, 108 bázíExon 49: 114 292 103–114 292 210, 108 bázíExon 50: 114 300 070–114 300 123, 54 bázíExon 51: 114 300 625–114 300 687, 63 bázíExon 52: 114 301 072–114 301 125, 54 bázíExon 53: 114 301 284–114 301 319, 36 bázíExon 54: 114 301 445–114 301 462, 18 bázíExon 55: 114 301 682–114 301 717, 36 bázíExon 56: 114 302 082–114 302 108, 27 bázíExon 57: 114 304 608–114 304 673, 66 bázíExon 58: 114 306 520–114 306 688, 169 bázíExon 59: 114 307 669–114 307 778, 110 bázíExon 60: 114 309 260–114 309 478, 219 bázíExon 61: 114 310 549–114 312 511, 1 963 bází12550615′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 157 kb genu; 5 583 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL27A1

36

pozic v genu COL27A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 157 kb genu COL27A1, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col27a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test