Gen
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000174206↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 144577↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q14.2
- Souřadnice
- Chromozom 12: 64 191 080–64 222 296 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 31,2 kb
- Protein
- 445 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ32549
- Předchozí symboly
- C12orf66
- Transkript MANE Select
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KICS2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KICS2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KICS2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 31,2 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s KICS2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KICS2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Zobrazit ještě 21 rysů
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KICS2: KICSTOR subunit 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kics2
Dante Labs. Gen KICS2: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kics2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů