Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q13.3
Souřadnice
Chromozom 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 288,3 kb
Protein
1 205 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0366, ADAMTS-4
Transkript MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hennekam Syndrome Type 3Autozomálně recesivní

      A condition caused by changes in ADAMTS3 that combines lymphoedema and swollen lymph vessels in the gut and other organs.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ADAMTS3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u ADAMTS3. ADAMTS3 a 1 gen poblíž na chromozomu 4, od 71 925 095 do 72 925 094.Chromozom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, řetězec dopřednémNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, řetězec zpětnémADAMTS3Schéma ADAMTS3: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 22: 72 280 969–72 283 704, 2 736 bázíExon 21: 72 288 751–72 288 868, 118 bázíExon 20: 72 290 855–72 291 062, 208 bázíExon 19: 72 295 654–72 295 786, 133 bázíExon 18: 72 298 277–72 298 442, 166 bázíExon 17: 72 303 917–72 304 080, 164 bázíExon 16: 72 305 987–72 306 067, 81 bázíExon 15: 72 309 397–72 309 520, 124 bázíExon 14: 72 311 048–72 311 181, 134 bázíExon 13: 72 312 291–72 312 466, 176 bázíExon 12: 72 313 677–72 313 822, 146 bázíExon 11: 72 315 858–72 315 971, 114 bázíExon 10: 72 318 572–72 318 704, 133 bázíExon 9: 72 319 332–72 319 475, 144 bázíExon 8: 72 319 858–72 319 963, 106 bázíExon 7: 72 320 714–72 320 870, 157 bázíExon 6: 72 323 014–72 323 097, 84 bázíExon 5: 72 339 494–72 339 693, 200 bázíExon 4: 72 414 815–72 414 971, 157 bázíExon 3: 72 548 478–72 548 884, 407 bázíExon 2: 72 567 374–72 567 401, 28 bázíExon 1: 72 568 694–72 569 221, 528 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 288,3 kb genu; 3 618 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adamts3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test