Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 9,4 kb
Protein
225 aminokyselin
Další názvy
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
Transkript MANE Select
ENST00000312438.8NM_013246.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je CLCF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 11, se závorkou u CLCF1. CLCF1 a 30 genů poblíž na chromozomu 11, od 66 868 883 do 67 868 882.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, řetězec zpětnémPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, řetězec dopřednémC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, řetězec dopřednémSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, řetězec dopřednémRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, řetězec dopřednémKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, řetězec dopřednémGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, řetězec dopřednémANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, řetězec dopřednémSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, řetězec dopřednémRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, řetězec zpětnémPOLD4: 67 351 572–67 373 584, řetězec zpětnémCLCF1: 67 364 168–67 373 598, řetězec zpětnémCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, řetězec zpětnémPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, řetězec dopřednémCARNS1: 67 414 968–67 425 613, řetězec dopřednémCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, řetězec dopřednémPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, řetězec zpětnémCORO1B: 67 435 510–67 443 828, řetězec zpětnémCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, řetězec zpětnémCABP4: 67 452 406–67 461 752, řetězec dopřednémTMEM134: 67 461 710–67 469 291, řetězec zpětnémAIP: 67 468 174–67 492 034, řetězec dopřednémAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, řetězec zpětnémCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, řetězec zpětnémCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, řetězec zpětnémCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, řetězec dopřednémGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, řetězec dopřednémNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, řetězec zpětnémNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, řetězec zpětnémTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, řetězec zpětnémACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, řetězec zpětnémSchéma CLCF1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 67 364 168–67 365 630, 1 463 bázíExon 2: 67 367 460–67 367 626, 167 bázíExon 1: 67 373 524–67 373 598, 75 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 9,4 kb genu; 678 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test