Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TAF4

TATA-box binding protein associated factor 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.33
Souřadnice
Chromozom 20: 61 974 798–62 065 881 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 91,1 kb
Protein
1 085 aminokyselin
Další názvy
TAFII130, TAFII135
Předchozí symboly
TAF4A, TAF2C1, TAF2C
Transkript MANE Select
ENST00000252996.9NM_003185.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je TAF4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u TAF4. TAF4 a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 61 520 340 do 62 520 339.Chromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, řetězec dopřednémCDH4TAF4: 61 974 798–62 065 881, řetězec zpětnémTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, řetězec dopřednémLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, řetězec zpětnémPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, řetězec dopřednémSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, řetězec dopřednémMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, řetězec zpětnémHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, řetězec dopřednémOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, řetězec dopřednémADRM1LAMA5: 62 307 955–62 367 333, řetězec zpětnémLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, řetězec dopřednémRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, řetězec zpětnémCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, řetězec zpětnémRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, řetězec zpětnémGATA5Schéma TAF4: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 61 974 798–61 976 335, 1 538 bázíExon 14: 61 997 550–61 997 669, 120 bázíExon 13: 61 998 136–61 998 192, 57 bázíExon 12: 61 998 983–61 999 108, 126 bázíExon 11: 62 000 124–62 000 254, 131 bázíExon 10: 62 000 552–62 000 721, 170 bázíExon 9: 62 003 160–62 003 274, 115 bázíExon 8: 62 003 731–62 003 878, 148 bázíExon 7: 62 006 510–62 006 758, 249 bázíExon 6: 62 007 547–62 007 636, 90 bázíExon 5: 62 009 052–62 009 174, 123 bázíExon 4: 62 010 046–62 010 165, 120 bázíExon 3: 62 012 815–62 012 934, 120 bázíExon 2: 62 014 547–62 014 707, 161 bázíExon 1: 62 064 451–62 065 881, 1 431 bází1510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 91,1 kb genu; 3 258 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TAF4

    17

    pozic v genu TAF4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 91,1 kb genu TAF4, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TAF4: TATA-box binding protein associated factor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/taf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TAF4: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/taf4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test