Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 47 kb
Protein
853 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000328111.6NM_006892.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

Jak je DNMT3B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u DNMT3B. DNMT3B a 17 genů poblíž na chromozomu 20, od 32 285 871 do 33 285 870.Chromozom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, řetězec dopřednémKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, řetězec dopřednémASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, řetězec zpětnémNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, řetězec zpětnémC20orf203: 32 632 183–32 743 567, řetězec zpětnémCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, řetězec zpětnémCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, řetězec dopřednémDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, řetězec dopřednémMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, řetězec dopřednémEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, řetězec zpětnémSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, řetězec dopřednémBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, řetězec dopřednémBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, řetězec dopřednémBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, řetězec dopřednémBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, řetězec dopřednémBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, řetězec dopřednémBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, řetězec dopřednémBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, řetězec dopřednémBPIFB1Schéma DNMT3B: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 32 762 385–32 762 699, 315 bázíExon 2: 32 780 318–32 780 465, 148 bázíExon 3: 32 781 353–32 781 414, 62 bázíExon 4: 32 784 758–32 784 859, 102 bázíExon 5: 32 786 502–32 786 627, 126 bázíExon 6: 32 787 230–32 787 451, 222 bázíExon 7: 32 788 854–32 789 012, 159 bázíExon 8: 32 791 601–32 791 708, 108 bázíExon 9: 32 792 626–32 792 770, 145 bázíExon 10: 32 793 536–32 793 595, 60 bázíExon 11: 32 795 409–32 795 534, 126 bázíExon 12: 32 795 650–32 795 694, 45 bázíExon 13: 32 796 790–32 796 869, 80 bázíExon 14: 32 797 187–32 797 299, 113 bázíExon 15: 32 798 460–32 798 643, 184 bázíExon 16: 32 799 244–32 799 328, 85 bázíExon 17: 32 800 153–32 800 298, 146 bázíExon 18: 32 800 835–32 800 925, 91 bázíExon 19: 32 801 278–32 801 426, 149 bázíExon 20: 32 802 385–32 802 470, 86 bázíExon 21: 32 805 338–32 805 407, 70 bázíExon 22: 32 806 209–32 806 327, 119 bázíExon 23: 32 807 762–32 809 356, 1 595 bází1246810121416182022235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 47 kb genu; 2 562 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNMT3B

40

pozic v genu DNMT3B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 47 kb genu DNMT3B, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. Gen DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnmt3b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test