Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.1
Souřadnice
Chromozom 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 22,9 kb
Protein
484 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Adenylosuccinate Lyase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in ADSL, which can cause developmental delay, seizures and autistic features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide seizure management.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ADSL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u ADSL. ADSL a 12 genů poblíž na chromozomu 22, od 39 857 934 do 40 857 933.Chromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, řetězec zpětnémENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, řetězec dopřednémGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, řetězec dopřednémTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, řetězec dopřednémSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, řetězec dopřednémTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, řetězec dopřednémADSL: 40 346 529–40 410 054, řetězec dopřednémSGSM3: 40 370 564–40 410 837, řetězec dopřednémSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, řetězec zpětnémMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, řetězec dopřednémMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, řetězec zpětnémSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, řetězec zpětnémST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, řetězec dopřednémXPNPEP3Schéma ADSL: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 346 500–40 346 711, 212 bázíExon 2: 40 349 832–40 350 035, 204 bázíExon 3: 40 353 073–40 353 117, 45 bázíExon 4: 40 354 248–40 354 327, 80 bázíExon 5: 40 358 864–40 359 035, 172 bázíExon 6: 40 359 260–40 359 306, 47 bázíExon 7: 40 360 402–40 360 492, 91 bázíExon 8: 40 361 273–40 361 342, 70 bázíExon 9: 40 361 488–40 361 635, 148 bázíExon 10: 40 362 981–40 363 071, 91 bázíExon 11: 40 364 276–40 364 365, 90 bázíExon 12: 40 364 880–40 365 056, 177 bázíExon 13: 40 366 436–40 369 367, 2 932 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 22,9 kb genu; 1 455 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ADSL

68

pozic v genu ADSL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,9 kb genu ADSL, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Rysy spojené s ADSL

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ADSL. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADSL: adenylosuccinate lyase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Gen ADSL: adenylosuccinate lyase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adsl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test