Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 215 312 059–215 349 764 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 37,7 kb
Protein
592 aminokyselin
Další názvy
PURH, AICARFT, IMPCHASE
Transkript MANE Select
ENST00000236959.14NM_004044.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ATIC. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ATIC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ATIC. ATIC a 2 genů poblíž na chromozomu 2, od 214 830 912 do 215 830 911.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, řetězec zpětnémABCA12ATIC: 215 312 059–215 349 764, řetězec dopřednémATICFN1: 215 359 468–215 436 120, řetězec zpětnémFN1Schéma ATIC: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 215 312 059–215 312 161, 103 bázíExon 2: 215 312 498–215 312 624, 127 bázíExon 3: 215 318 157–215 318 233, 77 bázíExon 4: 215 319 665–215 319 731, 67 bázíExon 5: 215 325 241–215 325 329, 89 bázíExon 6: 215 325 987–215 326 138, 152 bázíExon 7: 215 326 822–215 326 978, 157 bázíExon 8: 215 332 382–215 332 507, 126 bázíExon 9: 215 333 350–215 333 457, 108 bázíExon 10: 215 334 919–215 335 004, 86 bázíExon 11: 215 336 035–215 336 124, 90 bázíExon 12: 215 338 779–215 338 907, 129 bázíExon 13: 215 344 779–215 344 871, 93 bázíExon 14: 215 346 759–215 346 941, 183 bázíExon 15: 215 349 094–215 349 249, 156 bázíExon 16: 215 349 536–215 349 764, 229 bází110165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 37,7 kb genu; 1 779 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATIC

5

pozic v genu ATIC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,7 kb genu ATIC, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATIC: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atic

Vancouver

Dante Labs. Gen ATIC: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atic

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test