Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.2
Souřadnice
Chromozom 6: 83 853 360–83 857 515 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 4,2 kb
Protein
128 aminokyselin
Další názvy
dJ237I15.1
Předchozí symboly
C6orf159
Transkript MANE Select
ENST00000369689.6NM_001009994.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RIPPLY2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 6, se závorkou u RIPPLY2. RIPPLY2 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 83 355 438 do 84 355 437.Chromozom 66q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2783,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 MbME1: 83 210 389–83 431 370, řetězec zpětnémME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, řetězec dopřednémPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, řetězec zpětnémSNAP91RIPPLY2: 83 853 360–83 857 515, řetězec dopřednémRIPPLY2CYB5R4: 83 859 641–83 967 423, řetězec dopřednémCYB5R4MRAP2: 84 033 203–84 090 887, řetězec dopřednémMRAP2CEP162: 84 124 241–84 227 685, řetězec zpětnémCEP162Schéma RIPPLY2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 83 853 360–83 853 511, 152 bázíExon 2: 83 853 695–83 853 773, 79 bázíExon 3: 83 854 097–83 854 161, 65 bázíExon 4: 83 857 242–83 857 515, 274 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,6 kb z 4,2 kb genu; 387 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RIPPLY2

    1

    pozice v genu RIPPLY2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 4,2 kb genu RIPPLY2, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RIPPLY2: ripply transcriptional repressor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ripply2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RIPPLY2: ripply transcriptional repressor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ripply2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test