Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq23
Souřadnice
Chromozom X: 111 096 191–111 227 361 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 131,2 kb
Protein
544 aminokyselin
Další názvy
hPAK3, bPAK
Předchozí symboly
MRX30, MRX47
Transkript MANE Select
ENST00000372007.10NM_002578.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PAK3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PAK3. PAK3 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 110 661 776 do 111 661 775.Chromozom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110 673 856–110 796 192, řetězec zpětnémCHRDL1PAK3: 111 096 191–111 227 361, řetězec dopřednémPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, řetězec zpětnémCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, řetězec zpětnémDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, řetězec dopřednémSERTM2Schéma PAK3: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 111 096 191–111 096 415, 225 bázíExon 2: 111 097 390–111 097 456, 67 bázíExon 3: 111 097 575–111 097 684, 110 bázíExon 4: 111 103 159–111 103 306, 148 bázíExon 5: 111 123 077–111 123 278, 202 bázíExon 6: 111 142 096–111 142 196, 101 bázíExon 7: 111 147 737–111 147 890, 154 bázíExon 8: 111 152 410–111 152 447, 38 bázíExon 9: 111 162 915–111 163 046, 132 bázíExon 10: 111 163 562–111 163 727, 166 bázíExon 11: 111 173 018–111 173 081, 64 bázíExon 12: 111 192 127–111 192 175, 49 bázíExon 13: 111 192 506–111 192 618, 113 bázíExon 14: 111 194 301–111 194 418, 118 bázíExon 15: 111 195 842–111 195 941, 100 bázíExon 16: 111 196 444–111 196 640, 197 bázíExon 17: 111 216 421–111 216 558, 138 bázíExon 18: 111 220 358–111 227 361, 7 004 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,1 kb z 131,2 kb genu; 1 635 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAK3

15

pozic v genu PAK3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 131,2 kb genu PAK3, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pak3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test