Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.1
Souřadnice
Chromozom 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 9,2 kb
Protein
435 aminokyselin
Další názvy
AP50, mu2
Předchozí symboly
CLAPM1
Transkript MANE Select
ENST00000292807.9NM_004068.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AP2M1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 3, se závorkou u AP2M1. AP2M1 a 26 genů poblíž na chromozomu 3, od 183 679 473 do 184 679 472.Chromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, řetězec dopřednémKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, řetězec dopřednémYEATS2: 183 815 568–183 884 889, řetězec zpětnémMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, řetězec zpětnémMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, řetězec zpětnémPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, řetězec zpětnémABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, řetězec dopřednémHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, řetězec dopřednémHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, řetězec dopřednémHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, řetězec dopřednémEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, řetězec dopřednémDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, řetězec dopřednémAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, řetězec dopřednémABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, řetězec dopřednémVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, řetězec zpětnémALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, řetězec dopřednémEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, řetězec dopřednémCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, řetězec zpětnémCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, řetězec dopřednémPSMD2: 184 299 157–184 309 054, řetězec dopřednémEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, řetězec dopřednémFAM131A: 184 335 916–184 348 421, řetězec dopřednémFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, řetězec zpětnémCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, řetězec dopřednémPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, řetězec zpětnémTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, řetězec dopřednémEPHB3: 184 561 751–184 582 408, řetězec dopřednémEPHB3Schéma AP2M1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 184 174 855–184 174 959, 105 bázíExon 2: 184 176 951–184 177 067, 117 bázíExon 3: 184 178 857–184 179 122, 266 bázíExon 4: 184 180 169–184 180 251, 83 bázíExon 5: 184 180 645–184 180 650, 6 bázíExon 6: 184 180 849–184 180 984, 136 bázíExon 7: 184 181 085–184 181 226, 142 bázíExon 8: 184 181 696–184 181 815, 120 bázíExon 9: 184 181 912–184 182 047, 136 bázíExon 10: 184 182 151–184 182 248, 98 bázíExon 11: 184 182 757–184 182 868, 112 bázíExon 12: 184 183 482–184 184 091, 610 bází1234567891011125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 9,2 kb genu; 1 308 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AP2M1

    1

    pozice v genu AP2M1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,2 kb genu AP2M1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap2m1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test