Gen
KCNJ8
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
- HGNC 6269↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000121361↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3764↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12p12.1
- Souřadnice
- Chromozom 12: 21 764 955–21 774 706 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 9,8 kb
- Protein
- 424 aminokyselin
- Další názvy
- Kir6.1
- Transkript MANE Select
- ENST00000240662.3NM_004982.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KCNJ8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KCNJ8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KCNJ8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 9,8 kb genu; 1 275 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KCNJ8
1
pozice v genu KCNJ8, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,8 kb genu KCNJ8, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s KCNJ8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNJ8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Broad ribs
- Cuboid-shaped vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj8
Dante Labs. Gen KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnj8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů