Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

INSR

insulin receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 182,2 kb
Protein
1 382 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD220
Transkript MANE Select
ENST00000302850.10NM_000208.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyperinsulinism

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Severe Inherited Insulin Resistance

    • Insulin-resistance syndrome type A

      Severe insulin resistance with acanthosis nigricans and high androgens, usually recognised in adolescent girls and sometimes resembling polycystic ovary syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Donohue syndromeAutozomálně recesivní

      The most severe form of insulin receptor deficiency, with growth restriction and extreme insulin resistance from birth.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Rabson-Mendenhall syndromeAutozomálně recesivní

      Severe insulin resistance from childhood with growth, dental and skin features, caused by variants in both copies of INSR.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je INSR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u INSR. INSR a 31 genů poblíž na chromozomu 19, od 6 703 340 do 7 703 339.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbC3: 6 677 704–6 730 562, řetězec zpětnémC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, řetězec zpětnémGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, řetězec dopřednémTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, řetězec zpětnémSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, řetězec dopřednémVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, řetězec dopřednémADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, řetězec zpětnémMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, řetězec dopřednémMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, řetězec zpětnémMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, řetězec dopřednémMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, řetězec zpětnémMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, řetězec dopřednémZNF557INSR: 7 112 265–7 294 414, řetězec zpětnémINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, řetězec dopřednémARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, řetězec zpětnémPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, řetězec dopřednémSAXO5: 7 507 052–7 519 622, řetězec dopřednémZNF358: 7 515 292–7 521 027, řetězec dopřednémZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, řetězec dopředném: 7 533 595–7 540 059, řetězec dopřednémPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, řetězec dopřednémCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, řetězec dopřednémCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, řetězec zpětnémXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, řetězec dopřednémPET100: 7 629 796–7 647 477, řetězec dopřednémPCP2: 7 631 611–7 635 831, řetězec zpětnémPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, řetězec dopřednémRETN: 7 669 044–7 670 456, řetězec dopřednémMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, řetězec dopředném: 7 678 501–7 682 854, řetězec dopřednémTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, řetězec dopřednémFCER2: 7 688 758–7 702 146, řetězec zpětnémFCER2Schéma INSR: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 112 265–7 117 410, 5 146 bázíExon 21: 7 119 449–7 119 583, 135 bázíExon 20: 7 120 620–7 120 749, 130 bázíExon 19: 7 122 614–7 122 773, 160 bázíExon 18: 7 122 879–7 122 989, 111 bázíExon 17: 7 125 283–7 125 527, 245 bázíExon 16: 7 126 584–7 126 651, 68 bázíExon 15: 7 128 852–7 128 954, 103 bázíExon 14: 7 132 158–7 132 317, 160 bázíExon 13: 7 141 677–7 141 816, 140 bázíExon 12: 7 142 816–7 143 090, 275 bázíExon 11: 7 150 497–7 150 532, 36 bázíExon 10: 7 152 726–7 152 927, 202 bázíExon 9: 7 163 032–7 163 199, 168 bázíExon 8: 7 166 154–7 166 404, 251 bázíExon 7: 7 167 968–7 168 094, 127 bázíExon 6: 7 170 537–7 170 751, 215 bázíExon 5: 7 172 290–7 172 434, 145 bázíExon 4: 7 174 583–7 174 731, 149 bázíExon 3: 7 184 316–7 184 637, 322 bázíExon 2: 7 267 345–7 267 896, 552 bázíExon 1: 7 293 792–7 294 414, 623 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,5 kb z 182,2 kb genu; 4 149 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte INSR

23

pozic v genu INSR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 182,2 kb genu INSR, včetně intronů, nikoli jen 9,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INSR: insulin receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. Gen INSR: insulin receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/insr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test