Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.1
Souřadnice
Chromozom 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 173 kb
Protein
2 248 aminokyselin
Předchozí symboly
KIAA1713
Transkript MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ASXL3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 18, se závorkou u ASXL3. ASXL3 a 2 genů poblíž na chromozomu 18, od 33 164 707 do 34 164 706.Chromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, řetězec zpětnémCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, řetězec dopřednémASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, řetězec zpětnémNOL4Schéma ASXL3: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 61 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 33 578 219–33 578 685, 467 bázíExon 2: 33 607 594–33 607 676, 83 bázíExon 3: 33 644 894–33 645 002, 109 bázíExon 4: 33 646 245–33 646 353, 109 bázíExon 5: 33 661 616–33 661 737, 122 bázíExon 6: 33 670 673–33 670 790, 118 bázíExon 7: 33 671 747–33 671 866, 120 bázíExon 8: 33 683 405–33 683 568, 164 bázíExon 9: 33 731 968–33 732 064, 97 bázíExon 10: 33 734 310–33 734 415, 106 bázíExon 11: 33 738 487–33 740 443, 1 957 bázíExon 12: 33 742 888–33 751 195, 8 308 bází1246810125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 11,8 kb z 173 kb genu; 6 747 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ASXL3

    134

    pozic v genu ASXL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 173 kb genu ASXL3, včetně intronů, nikoli jen 11,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/asxl3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test