Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.13
Souřadnice
Chromozom 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 71,3 kb
Protein
1 922 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Předchozí symboly
MNG1
Transkript MANE Select
ENST00000343455.8NM_177438.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Lung Cancer

    • A malignant neoplasm involving the lung.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • DICER1 Tumour Predisposition

    • DICER1-related tumour predispositionAutozomálně dominantní

      DICER1 variants causing pleuropulmonary blastoma, multinodular goitre, thyroid cancer, ovarian Sertoli-Leydig cell tumours, cystic nephroma and other rare tumours.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Surveillance guidelines include chest imaging in early childhood, thyroid ultrasound and pelvic ultrasound.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DICER1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Varianty se stránkou
Chromozom 14, se závorkou u DICER1. DICER1 a 6 genů poblíž na chromozomu 14, od 94 621 879 do 95 621 878.Chromozom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, řetězec dopřednémSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, řetězec dopřednémSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, řetězec zpětnémGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, řetězec zpětnémDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, řetězec zpětnémCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, řetězec zpětnémSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, řetězec dopřednémGLRX5Schéma DICER1: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 27: 95 086 228–95 090 663, 4 436 bázíExon 26: 95 091 034–95 091 109, 76 bázíExon 25: 95 091 203–95 091 365, 163 bází. 7 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 24: 95 093 888–95 094 156, 269 bází. 6 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 23: 95 095 825–95 096 713, 889 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 95 099 780–95 099 935, 156 bázíExon 21: 95 103 346–95 104 126, 781 bázíExon 20: 95 105 071–95 105 246, 176 bázíExon 19: 95 105 678–95 105 783, 106 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 95 106 041–95 106 223, 183 bázíExon 17: 95 107 608–95 107 761, 154 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 95 107 880–95 108 093, 214 bází. 4 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 95 108 324–95 108 503, 180 bázíExon 14: 95 111 317–95 111 456, 140 bázíExon 13: 95 112 172–95 112 247, 76 bázíExon 12: 95 113 092–95 113 224, 133 bázíExon 11: 95 115 667–95 115 821, 155 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 95 116 453–95 116 695, 243 bázíExon 9: 95 117 622–95 117 754, 133 bází. 2 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 95 124 196–95 124 668, 473 bázíExon 7: 95 126 580–95 126 748, 169 bází. 2 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 95 129 472–95 129 632, 161 bázíExon 5: 95 130 058–95 130 192, 135 bázíExon 4: 95 131 509–95 131 639, 131 bázíExon 3: 95 132 515–95 132 677, 163 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 95 133 315–95 133 503, 189 bázíExon 1: 95 157 230–95 157 529, 300 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,4 kb z 71,3 kb genu; 5 769 těchto bází kódují protein.

Varianty se stránkou (40)

Varianty genu DICER1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.734+3A>TIntron 695 129 469Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1509+16A>GIntron 995 117 606Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1752+213A>GIntron 1095 116 240Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1753-9A>GIntron 1095 115 830Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1907+1G>AIntron 1195 115 666Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1908-3C>GIntron 1195 113 227Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2256+5G>AIntron 1495 111 312Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2256+5G>CIntron 1495 111 312Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2257-7A>GIntron 1495 108 510Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2523A>GExon 1695 108 007Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 40 variant genu DICER1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DICER1: dicer 1, ribonuclease III. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. Gen DICER1: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dicer1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test