Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 6 009 272–6 023 834 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 14,6 kb
Protein
320 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
Transkript MANE Select
ENST00000223029.8NM_006303.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 17 (AIMP2)Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AIMP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u AIMP2. AIMP2 a 17 genů poblíž na chromozomu 7, od 5 516 553 do 6 516 552.Chromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5 526 409–5 563 902, řetězec zpětnémACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, řetězec dopřednémFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, řetězec zpětnémRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, řetězec dopřednémOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, řetězec dopřednémCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, řetězec zpětnémRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, řetězec zpětnémPMS2AIMP2: 6 009 272–6 023 834, řetězec dopřednémAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, řetězec zpětnémEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, řetězec dopřednémANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, řetězec dopřednémUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, řetězec zpětnémCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, řetězec zpětnémSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, řetězec zpětnémFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, řetězec dopřednémRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, řetězec zpětnémDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, řetězec zpětnémKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, řetězec zpětnémGRID2IPSchéma AIMP2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 6 009 272–6 009 498, 227 bázíExon 2: 6 015 146–6 015 352, 207 bázíExon 3: 6 017 814–6 018 045, 232 bázíExon 4: 6 023 303–6 023 834, 532 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 14,6 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AIMP2

5

pozic v genu AIMP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (60 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (3 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu AIMP2, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. Gen AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aimp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test