Genă
TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
- HGNC 11530(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184292(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4070(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p32.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 58.575.433–58.577.252 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 1,8 kb
- Proteină
- 323 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TROP2, GA733-1, EGP-1
- Simboluri anterioare
- M1S1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371225.4NM_002353.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TACSTD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distrofii corneene ereditare
- Distrofie corneeană
Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.
Structura genei TACSTD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 1,8 kb ai genei; 972 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TACSTD2
2
poziții în TACSTD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,8 kb ai genei TACSTD2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TACSTD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TACSTD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tacstd2
Dante Labs. Gena TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tacstd2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni