Trăsătură
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Rezumat
- Denumit și
- Loss of vision, Vision loss
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu166 de gene asociate cu Visual loss
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Visual loss. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSGarylsulfatase G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP78centrosomal protein 78 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 126 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GATA2GATA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPK1alpha kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni