Trăsătură
Partial loss of field of vision
Denumire clinică: Visual field defect
Rezumat
- Denumit și
- Visual field defects
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu73 de gene asociate cu Partial loss of field of vision
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Partial loss of field of vision. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 33 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THPOthrombopoietin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni