Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRPAP1

LDL receptor related protein associated protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 3.503.612–3.532.422 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 28,8 kb
Proteină
357 de aminoacizi
Denumiri alternative
HBP44, Alpha-2-MRAP
Simboluri anterioare
A2MRAP, RAP
Transcriptul MANE Select
ENST00000650182.1NM_002337.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă LRPAP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei LRPAP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află LRPAP1. LRPAP1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 3.018.017 și 4.018.016.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbGRK4: 2.963.571–3.040.760, catena directăGRK4HTT: 3.041.363–3.243.957, catena directăHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, catena directăMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, catena directăRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, catena directăHGFACDOK7: 3.463.190–3.501.540, catena directăDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.422, catena inversăLRPAP1ADRA2C: 3.766.348–3.768.526, catena directăADRA2CDiagrama genei LRPAP1: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 3.503.612–3.513.036, 9.425 de bazeExon 7: 3.514.752–3.514.928, 177 de bazeExon 6: 3.516.116–3.516.198, 83 de bazeExon 5: 3.518.034–3.518.192, 159 de bazeExon 4: 3.518.871–3.518.991, 121 de bazeExon 3: 3.520.072–3.520.193, 122 de bazeExon 2: 3.524.907–3.525.051, 145 de bazeExon 1: 3.532.209–3.532.422, 214 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,4 kb din cei 28,8 kb ai genei; 1.074 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRPAP1

5

poziții în LRPAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,8 kb ai genei LRPAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRPAP1: LDL receptor related protein associated protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrpap1

Vancouver

Dante Labs. Gena LRPAP1: LDL receptor related protein associated protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrpap1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu