Trăsătură
Decreased clarity of vision
Denumire clinică: Reduced visual acuity
Rezumat
- Denumit și
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Decreased clarity of vision, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu362 de gene asociate cu Decreased clarity of vision
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Decreased clarity of vision. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATF6activating transcription factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP250centrosomal protein 250 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHRDL1chordin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLRN1clarin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCTdopachrome tautomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 322 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KERAkeratocan | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NRLneural retina leucine zipper | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PROM1prominin 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| PXDNperoxidasin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBP4retinol binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RP1L1RP1 like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNMBPdynamin binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VCANversican | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VSX1visual system homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT12keratin 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MIR184microRNA 184 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MIR204microRNA 204 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni