Genă

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Localizare citogenetică: 4q35.1-q35.2
Coordonate: Cromozomul 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Exoni: 11 de exoni pe 21,9 kb
Proteină: 525 de aminoacizi
Denumiri alternative: CYP4AH1
Transcriptul MANE Select: ENST00000378802.5NM_207352.4
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp4v2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți CYP4V2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Distrofii maculare ereditare
- Distrofia corneoretiniană cristalină BiettiAutozomal recesivă
  O distrofie retiniană recesivă cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CYP4V2, cu cristale strălucitoare în retină și pierdere progresivă a vederii.
  - ClinGen evaluează legătura ca definitivă
  - 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Un diagnostic genetic poate oferi acces la studii clinice de terapie genică.

Structura genei CYP4V2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 21,9 kb ai genei; 1.578 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP4V2

poziții în CYP4V2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 21,9 kb din CYP4V2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CYP4V2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP4V2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp4v2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.