Genă
MYOC
myocilin
- HGNC 7610↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000034971↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4653↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 17,3 kb
- Proteină
- 504 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TIGR, JOAG1
- Simboluri anterioare
- GLC1A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000037502.11NM_000261.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MYOC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Glaucom
Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei
Structura genei MYOC
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 17,3 kb ai genei; 1.515 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYOC
43
poziții în MYOC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,3 kb ai genei MYOC, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Variante cu pagină (49)
Variantele MYOC cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Exon 3 | 171.636.353 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1440C>G | Exon 3 | 171.636.000 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C433R | c.1297T>C | Exon 3 | 171.636.143 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C433Y | c.1298G>A | Exon 3 | 171.636.142 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D380A | c.1139A>C | Exon 3 | 171.636.301 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D380G | c.1139A>G | Exon 3 | 171.636.301 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D380H | c.1138G>C | Exon 3 | 171.636.302 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D380Y | c.1138G>T | Exon 3 | 171.636.302 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D384G | c.1151A>G | Exon 3 | 171.636.289 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D384H | c.1150G>C | Exon 3 | 171.636.290 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Are 1 afecțiune în comun
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Are 1 afecțiune în comun
- FOXC1forkhead box C1Are 1 afecțiune în comun
- LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Are 1 afecțiune în comun
- OPTNoptineurinAre 1 afecțiune în comun
- TEKTEK receptor tyrosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- THBS1thrombospondin 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu MYOC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYOC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Glaucoma
- Abnormal anterior chamber morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Enlarged cornea
Afișați încă 21 de trăsături
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYOC: myocilin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myoc
Dante Labs. Gena MYOC: myocilin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myoc
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni