Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHM

CHM Rab escort protein

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq21.2
Coordonate
Cromozomul X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 186,4 kb
Proteină
653 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
REP-1
Simboluri anterioare
TCD, DXS540
Transcriptul MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Coroideremie

    • Recesivă legată de cromozomul X

      O degenerescență corioretiniană legată de cromozomul X, cauzată de modificări ale genei CHM; purtătoarele de sex feminin prezintă, de regulă, modificări fundoscopice ușoare și puține simptome.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Îngrijirea oftalmologică regulată sprijină planificarea pentru deficiența vizuală, un diagnostic genetic este necesar pentru studiile de terapie genică, iar rudele de sex feminin pot fi îndrumate către testarea purtătorilor.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CHM. CHM și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul X, între 85.454.369 și 86.454.368.Cromozomul XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, catena inversăCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, catena directăDACH2Diagrama genei CHM: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 85.861.180–85.864.821, 3.642 de bazeExon 14: 85.873.052–85.873.212, 161 de bazeExon 13: 85.878.965–85.879.063, 99 de bazeExon 12: 85.894.188–85.894.284, 97 de bazeExon 11: 85.900.646–85.900.709, 64 de bazeExon 10: 85.901.084–85.901.188, 105 de bazeExon 9: 85.911.261–85.911.338, 78 de bazeExon 8: 85.956.153–85.956.378, 226 de bazeExon 7: 85.957.855–85.957.975, 121 de bazeExon 6: 85.958.861–85.958.977, 117 de bazeExon 5: 85.963.665–85.964.052, 388 de bazeExon 4: 85.978.767–85.978.891, 125 de bazeExon 3: 85.981.737–85.981.809, 73 de bazeExon 2: 86.027.491–86.027.557, 67 de bazeExon 1: 86.047.484–86.047.558, 75 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 186,4 kb ai genei; 1.962 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHM

104

poziții în CHM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 186,4 kb ai genei CHM, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHM: CHM Rab escort protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gena CHM: CHM Rab escort protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu