DSP

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Cardiomiopatie aritmogenă

  • Cardiomiopatie dilatativă cu păr ondulat, keratodermie și agenezie dentarăAutozomal dominantă

    Afecțiune cauzată de modificări ale genei DSP, care combină cardiomiopatia dilatativă cu păr ondulat, îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor și lipsa unor dinți.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a inimii și evaluarea aritmiilor.

  • Sindroamele cardioectodermice (boala Naxos și sindromul Carvajal)

    Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale genelor JUP sau DSP, inclusiv boala Naxos și sindromul Carvajal, care combină cardiomiopatia aritmogenă cu păr ondulat și îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a inimii și evaluarea aritmiilor.

  • Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)

    Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.

• Epidermoliza bulaasă

  • Epidermoliză bulăroasă ereditară

    Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

• Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

  • Keratodermie palmoplantară ereditară

    Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei DSP

Exonii reprezintă 9,7 kb din cei 45 kb ai genei; 8.616 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DSP

Variante cu pagină (78)

Variantele DSP cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 78 de variante DSP →

Gene asociate acelorași afecțiuni

• JUPjunction plakoglobinAre 3 de afecțiuni în comun
• KRT14keratin 14Are 2 de afecțiuni în comun
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinAre 1 afecțiune în comun
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Are 1 afecțiune în comun
• AQP5aquaporin 5Are 1 afecțiune în comun
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Are 1 afecțiune în comun
• CDH2cadherin 2Are 1 afecțiune în comun
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
• CTSCcathepsin CAre 1 afecțiune în comun
• DESdesminAre 1 afecțiune în comun
• DSC2desmocollin 2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu DSP

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DSP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină