Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ITGA8

integrin subunit alpha 8

Rezumat

Localizare citogenetică
10p13
Coordonate
Cromozomul 10: 15.513.954–15.719.922 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 206 kb
Proteină
1.063 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000378076.4NM_003638.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ITGA8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află ITGA8. ITGA8 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 15.116.938 și 16.116.937.Cromozomul 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbRPP38: 15.097.073–15.139.818, catena directăRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, catena inversăNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, catena inversăFAM171A1ITGA8: 15.513.954–15.719.922, catena inversăITGA8MINDY3: 15.776.915–15.860.553, catena inversăMINDY3Diagrama genei ITGA8: 30 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 30: 15.513.954–15.517.244, 3.291 de bazeExon 29: 15.519.290–15.519.412, 123 de bazeExon 28: 15.531.050–15.531.151, 102 de bazeExon 27: 15.548.455–15.548.568, 114 de bazeExon 26: 15.558.074–15.558.202, 129 de bazeExon 25: 15.572.211–15.572.369, 159 de bazeExon 24: 15.575.489–15.575.594, 106 de bazeExon 23: 15.586.584–15.586.664, 81 de bazeExon 22: 15.592.225–15.592.304, 80 de bazeExon 21: 15.597.207–15.597.299, 93 de bazeExon 20: 15.604.208–15.604.355, 148 de bazeExon 19: 15.605.724–15.605.791, 68 de bazeExon 18: 15.606.285–15.606.422, 138 de bazeExon 17: 15.607.677–15.607.831, 155 de bazeExon 16: 15.608.235–15.608.290, 56 de bazeExon 15: 15.613.660–15.613.767, 108 de bazeExon 14: 15.616.514–15.616.559, 46 de bazeExon 13: 15.644.030–15.644.221, 192 de bazeExon 12: 15.646.846–15.647.051, 206 de bazeExon 11: 15.655.354–15.655.406, 53 de bazeExon 10: 15.658.999–15.659.055, 57 de bazeExon 9: 15.660.879–15.660.922, 44 de bazeExon 8: 15.671.603–15.671.647, 45 de bazeExon 7: 15.672.624–15.672.749, 126 de bazeExon 6: 15.677.592–15.677.637, 46 de bazeExon 5: 15.678.722–15.678.783, 62 de bazeExon 4: 15.684.004–15.684.127, 124 de bazeExon 3: 15.687.938–15.688.038, 101 de bazeExon 2: 15.718.766–15.718.899, 134 de bazeExon 1: 15.719.563–15.719.922, 360 de baze3025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 206 kb ai genei; 3.192 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ITGA8

10

poziții în ITGA8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 206 kb ai genei ITGA8, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ITGA8

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ITGA8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ITGA8: integrin subunit alpha 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itga8

Vancouver

Dante Labs. Gena ITGA8: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itga8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu