Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Rezumat

Localizare citogenetică
18q11.1-q11.2
Coordonate
Cromozomul 18: 21.242.232–21.526.112 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 283,9 kb
Proteină
1.923 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ13687, C18orf6
Simboluri anterioare
KIAA1772
Transcriptul MANE Select
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare

    • Hipodisplazie/aplazie renală 3Autozomal dominantă

      Rinichi mici, malformați sau absenți, asociați cu variante ale genei GREB1L, cu penetranță variabilă.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GREB1L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află GREB1L. GREB1L și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 20.884.172 și 21.884.171.Cromozomul 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20.944.612–21.111.882, catena inversăROCK1: 21.111.059–21.111.139, catena inversăGREB1L: 21.242.232–21.526.112, catena directăGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, catena inversăESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, catena directăSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, catena inversăABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, catena directăMIB1Diagrama genei GREB1L: 33 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 21.242.232–21.242.393, 162 de bazeExon 2: 21.366.027–21.366.136, 110 de bazeExon 3: 21.383.510–21.383.675, 166 de bazeExon 4: 21.384.206–21.384.403, 198 de bazeExon 5: 21.395.385–21.395.561, 177 de bazeExon 6: 21.401.150–21.401.326, 177 de bazeExon 7: 21.403.872–21.403.994, 123 de bazeExon 8: 21.439.521–21.439.637, 117 de bazeExon 9: 21.440.269–21.440.388, 120 de bazeExon 10: 21.441.400–21.441.537, 138 de bazeExon 11: 21.444.224–21.444.409, 186 de bazeExon 12: 21.449.510–21.449.836, 327 de bazeExon 13: 21.451.023–21.451.151, 129 de bazeExon 14: 21.452.083–21.452.217, 135 de bazeExon 15: 21.454.366–21.454.563, 198 de bazeExon 16: 21.473.031–21.473.211, 181 de bazeExon 17: 21.477.164–21.477.356, 193 de bazeExon 18: 21.485.620–21.485.753, 134 de bazeExon 19: 21.490.012–21.490.351, 340 de bazeExon 20: 21.495.670–21.495.785, 116 de bazeExon 21: 21.496.454–21.496.698, 245 de bazeExon 22: 21.499.729–21.500.306, 578 de bazeExon 23: 21.500.540–21.500.642, 103 de bazeExon 24: 21.505.412–21.505.567, 156 de bazeExon 25: 21.505.810–21.505.949, 140 de bazeExon 26: 21.508.118–21.508.279, 162 de bazeExon 27: 21.508.387–21.508.591, 205 de bazeExon 28: 21.513.821–21.513.986, 166 de bazeExon 29: 21.515.417–21.515.644, 228 de bazeExon 30: 21.516.613–21.516.754, 142 de bazeExon 31: 21.518.034–21.518.234, 201 de bazeExon 32: 21.520.688–21.520.823, 136 de bazeExon 33: 21.522.658–21.526.112, 3.455 de baze151015202530335′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 283,9 kb ai genei; 5.772 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GREB1L

49

poziții în GREB1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 283,9 kb ai genei GREB1L, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. Gena GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/greb1l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu