Trăsătură

Abnormality of the palate

Denumire clinică: Abnormal palate morphology

Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.

HPO HP:0000174

Denumit și: Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
Sistem corporal: Abnormality of head or neck

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-palate-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Abnormality of the palate și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

48 de gene asociate cu Abnormality of the palate

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the palate. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ATP7AATPase copper transporting alpha	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
RNU12RNA, U12 small nuclear	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
TCF4transcription factor 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BCORBCL6 corepressor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KDM1Alysine demethylase 1A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NIPA1NIPA magnesium transporter 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NIPA2NIPA magnesium transporter 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TBX22T-box transcription factor 22	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRIM33tripartite motif containing 33	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TUBG1tubulin gamma 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NXNnucleoredoxin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Afișează încă 8 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RAD21RAD21 cohesin complex component	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ROR2ROR family WNT receptor 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TXNL4Athioredoxin like 4A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the oral cavity

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.