Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

JUP

junction plakoglobin

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 32,1 kb
Proteină
745 de aminoacizi
Denumiri alternative
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Simboluri anterioare
CTNNG
Transcriptul MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie aritmogenă

    • Sindroamele cardioectodermice (boala Naxos și sindromul Carvajal)

      Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale genelor JUP sau DSP, inclusiv boala Naxos și sindromul Carvajal, care combină cardiomiopatia aritmogenă cu păr ondulat și îngroșarea pielii de la nivelul palmelor și tălpilor.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a inimii și evaluarea aritmiilor.

    • Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)

      Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

Structura genei JUP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află JUP. JUP și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 41.270.660 și 42.270.659.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, catena directăKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, catena inversăKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, catena inversăKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, catena inversăKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, catena inversăKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, catena inversăKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, catena inversăKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, catena inversăKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, catena inversăKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, catena inversăKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, catena inversăKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, catena inversăKRT36: 41.486.136–41.492.546, catena inversăKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, catena inversăKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, catena inversăKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, catena inversăKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, catena inversăKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, catena inversăKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, catena inversăKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, catena inversăKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, catena directăEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, catena directăGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, catena inversăHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, catena inversăJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, catena inversăP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, catena directăFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, catena inversăNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, catena directăKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, catena inversăACLY: 41.866.916–41.930.551, catena inversăACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, catena directăODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, catena directăCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, catena inversăDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, catena directăNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, catena inversăZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, catena inversăC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, catena inversăDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, catena inversăKAT2A: 42.119.674–42.154.916, catena inversăHSPB9: 42.122.804–42.123.352, catena directăHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, catena inversăKCNH4: 42.156.891–42.181.146, catena inversăHCRT: 42.184.060–42.185.452, catena inversăHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, catena inversăGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, catena inversăSTAT5BDiagrama genei JUP: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 41.754.609–41.755.895, 1.287 de bazeExon 13: 41.756.175–41.756.214, 40 de bazeExon 12: 41.757.415–41.757.536, 122 de bazeExon 11: 41.757.634–41.757.784, 151 de bazeExon 10: 41.758.399–41.758.518, 120 de bazeExon 9: 41.758.715–41.758.870, 156 de bazeExon 8: 41.762.983–41.763.321, 339 de bazeExon 7: 41.764.713–41.764.816, 104 de bazeExon 6: 41.764.923–41.765.067, 145 de bazeExon 5: 41.767.379–41.767.580, 202 de bazeExon 4: 41.768.969–41.769.207, 239 de bazeExon 3: 41.769.418–41.769.677, 260 de bazeExon 2: 41.771.647–41.771.862, 216 de bazeExon 1: 41.786.588–41.786.711, 124 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 32,1 kb ai genei; 2.238 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic JUP

39

poziții în JUP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,1 kb ai genei JUP, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena JUP: junction plakoglobin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gena JUP: junction plakoglobin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jup

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu