Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 38.264.573–38.292.615 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 28 kb
Proteină
252 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kop, HAI-2, HAI2
Transcriptul MANE Select
ENST00000301244.12NM_021102.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Diareea congenitală și enteropatiile

    • Diareea congenitală

      Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.

Structura genei SPINT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SPINT2. SPINT2 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 37.778.594 și 38.778.593.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37.735.833–37.817.300, catena inversăZNF573WDR87: 37.884.823–37.906.677, catena inversăWDR87SIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, catena directăSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, catena inversăDPF1PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, catena inversăPPP1R14ASPINT2: 38.264.573–38.292.615, catena directăSPINT2: 38.289.151–38.304.910, catena directăYIF1B: 38.303.558–38.317.273, catena inversăC19orf33: 38.304.158–38.305.011, catena directăC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, catena directăCATSPERG: 38.335.775–38.370.943, catena directăCATSPERGPSMD8: 38.374.563–38.383.850, catena directăPSMD8GGN: 38.384.267–38.388.274, catena inversăGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, catena directăSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, catena directăRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, catena inversăRYR1: 38.433.691–38.595.273, catena directăRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, catena inversăMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, catena directăEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, catena directăACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, catena inversăCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, catena inversăLGALS7Diagrama genei SPINT2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 38.264.573–38.264.998, 426 de bazeExon 2: 38.283.627–38.283.797, 171 de bazeExon 3: 38.287.876–38.287.935, 60 de bazeExon 4: 38.289.138–38.289.191, 54 de bazeExon 5: 38.290.119–38.290.280, 162 de bazeExon 6: 38.290.537–38.290.575, 39 de bazeExon 7: 38.291.840–38.292.615, 776 de baze124675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 28 kb ai genei; 759 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPINT2

4

poziții în SPINT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28 kb ai genei SPINT2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. Gena SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spint2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu