Característica
Anxiety
Intense feelings of nervousness, tension, or panic often arise in response to interpersonal stresses. There is worry about the negative effects of past unpleasant experiences and future negative possibilities. Individuals may feel fearful, apprehensive, or threatened by uncertainty, and they may also have fears of falling apart or losing control.
Resumo
- Também conhecida como
- Anxiety disease, Excessive, persistent worry and fear, Anxiousness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test501 genes associados a Anxiety
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Anxiety. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Sempre | Em 2 doenças |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 461 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DRD2dopamine receptor D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSGarylsulfatase G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP78centrosomal protein 78 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ESPNespin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIBnuclear factor I B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STX1Bsyntaxin 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Não registado | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A4solute carrier family 6 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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