Gene
PINK1
PTEN induced kinase 1
- HGNC 14581(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158828(abre num novo separador)
- Gene NCBI 65018(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 18,1 kb
- Proteína
- 581 aminoácidos
- Também conhecido como
- BRPK
- Símbolos anteriores
- PARK6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000321556.5NM_032409.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Parkinson
Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa
Como PINK1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 18,1 kb do gene; 1746 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PINK1
39
posições em PINK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de PINK1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a PINK1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PINK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PINK1: PTEN induced kinase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pink1
Dante Labs. Gene PINK1: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pink1
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