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Gene

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Resumo

Localização citogenética
12q12
Coordenadas
Cromossoma 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Exões
51 exões ao longo de 144,3 kb
Proteína
2527 aminoácidos
Também conhecido como
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Símbolos anteriores
PARK8
Transcrito MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como LRRK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa LRRK2. LRRK2 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 39 797 141 a 40 797 140.Cromossoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, fita diretaREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, fita inversaSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, fita diretaLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, fita diretaMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, fita diretaCNTN1Diagrama de LRRK2: 51 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 224 997–40 225 282, 286 basesExão 2: 40 225 555–40 225 640, 86 basesExão 3: 40 232 274–40 232 383, 110 basesExão 4: 40 235 626–40 235 714, 89 basesExão 5: 40 237 969–40 238 103, 135 basesExão 6: 40 240 483–40 240 617, 135 basesExão 7: 40 243 550–40 243 681, 132 basesExão 8: 40 249 826–40 249 945, 120 basesExão 9: 40 251 232–40 251 374, 143 basesExão 10: 40 251 465–40 251 544, 80 basesExão 11: 40 252 910–40 253 016, 107 basesExão 12: 40 257 248–40 257 377, 130 basesExão 13: 40 259 480–40 259 604, 125 basesExão 14: 40 263 789–40 263 901, 113 basesExão 15: 40 274 583–40 274 727, 145 basesExão 16: 40 274 854–40 274 993, 140 basesExão 17: 40 277 888–40 278 016, 129 basesExão 18: 40 278 091–40 278 261, 171 basesExão 19: 40 283 875–40 284 133, 259 basesExão 20: 40 287 351–40 287 539, 189 basesExão 21: 40 293 545–40 293 663, 119 basesExão 22: 40 294 845–40 294 914, 70 basesExão 23: 40 295 427–40 295 644, 218 basesExão 24: 40 298 243–40 298 493, 251 basesExão 25: 40 299 109–40 299 257, 149 basesExão 26: 40 302 789–40 302 882, 94 basesExão 27: 40 303 948–40 304 134, 187 basesExão 28: 40 305 785–40 305 966, 182 basesExão 29: 40 308 467–40 308 696, 230 basesExão 30: 40 309 106–40 309 233, 128 basesExão 31: 40 310 431–40 310 649, 219 basesExão 32: 40 313 972–40 314 173, 202 basesExão 33: 40 315 212–40 315 300, 89 basesExão 34: 40 319 988–40 320 175, 188 basesExão 35: 40 321 034–40 321 188, 155 basesExão 36: 40 322 035–40 322 181, 147 basesExão 37: 40 322 319–40 322 510, 192 basesExão 38: 40 323 160–40 323 306, 147 basesExão 39: 40 328 360–40 328 460, 101 basesExão 40: 40 334 967–40 335 157, 191 basesExão 41: 40 340 294–40 340 454, 161 basesExão 42: 40 346 753–40 346 923, 171 basesExão 43: 40 348 409–40 348 509, 101 basesExão 44: 40 351 539–40 351 733, 195 basesExão 45: 40 354 299–40 354 492, 194 basesExão 46: 40 356 115–40 356 187, 73 basesExão 47: 40 359 260–40 359 444, 185 basesExão 48: 40 363 402–40 363 554, 153 basesExão 49: 40 364 842–40 365 050, 209 basesExão 50: 40 367 006–40 367 077, 72 basesExão 51: 40 367 644–40 369 285, 1642 bases12040515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,2 kb dos 144,3 kb do gene; 7584 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LRRK2

4

posições em LRRK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 144,3 kb de LRRK2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRRK2: leucine rich repeat kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gene LRRK2: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrrk2

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