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Gene

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Resumo

Localização citogenética
1p36.23
Coordenadas
Cromossoma 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 23,8 kb
Proteína
189 aminoácidos
Também conhecido como
DJ-1, DJ1, GATD2
Transcrito MANE Select
ENST00000338639.10NM_007262.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como PARK7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PARK7. PARK7 e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 7 473 608 a 8 473 607.Cromossoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, fita diretaCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, fita diretaVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, fita diretaPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, fita inversaUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, fita inversaTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, fita diretaPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fita inversaERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, fita diretaSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, fita inversaREREDiagrama de PARK7: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 961 711–7 961 793, 83 basesExão 2: 7 962 763–7 962 875, 113 basesExão 3: 7 965 324–7 965 425, 102 basesExão 4: 7 969 345–7 969 404, 60 basesExão 5: 7 970 894–7 970 963, 70 basesExão 6: 7 977 652–7 977 738, 87 basesExão 7: 7 984 894–7 985 505, 612 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 23,8 kb do gene; 570 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PARK7

9

posições em PARK7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,8 kb de PARK7, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PARK7: Parkinsonism associated deglycase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. Gene PARK7: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/park7

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