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Gene

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Resumo

Localização citogenética
15q22.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Exões
85 exões ao longo de 208,1 kb
Proteína
3753 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
Transcrito MANE Select
ENST00000644861.2NM_020821.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como VPS13C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa VPS13C. VPS13C e 3 genes próximos no cromossoma 15, de 61 456 418 a 62 456 417.Cromossoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, fita inversaVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, fita diretaC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, fita inversaC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, fita diretaTLN2Diagrama de VPS13C: 85 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 83: 1 local conhecido associado a doençaExão 81: 1 local conhecido associado a doençaExão 78: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 1 local conhecido associado a doençaExão 71: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 67: 1 local conhecido associado a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 54: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 85: 61 852 389–61 854 558, 2170 basesExão 84: 61 854 871–61 854 954, 84 basesExão 83: 61 856 286–61 856 409, 124 basesExão 82: 61 863 440–61 863 528, 89 basesExão 81: 61 868 659–61 868 773, 115 basesExão 80: 61 869 500–61 869 623, 124 basesExão 79: 61 871 989–61 872 034, 46 basesExão 78: 61 873 246–61 873 409, 164 basesExão 77: 61 874 876–61 874 951, 76 basesExão 76: 61 875 732–61 875 845, 114 basesExão 75: 61 876 973–61 877 054, 82 basesExão 74: 61 878 607–61 878 746, 140 basesExão 73: 61 880 609–61 880 722, 114 basesExão 72: 61 880 843–61 880 954, 112 basesExão 71: 61 881 563–61 881 632, 70 basesExão 70: 61 881 747–61 881 828, 82 basesExão 69: 61 882 596–61 882 736, 141 basesExão 68: 61 884 128–61 884 269, 142 basesExão 67: 61 890 165–61 890 400, 236 basesExão 66: 61 907 264–61 907 390, 127 basesExão 65: 61 908 992–61 909 125, 134 basesExão 64: 61 910 177–61 910 305, 129 basesExão 63: 61 911 840–61 912 004, 165 basesExão 62: 61 913 311–61 913 415, 105 basesExão 61: 61 915 633–61 916 022, 390 basesExão 60: 61 917 341–61 917 635, 295 basesExão 59: 61 918 136–61 918 257, 122 basesExão 58: 61 919 289–61 919 449, 161 basesExão 57: 61 920 067–61 920 331, 265 basesExão 56: 61 920 498–61 920 647, 150 basesExão 55: 61 921 947–61 922 033, 87 basesExão 54: 61 922 397–61 922 762, 366 basesExão 53: 61 925 456–61 925 548, 93 basesExão 52: 61 927 091–61 927 320, 230 basesExão 51: 61 929 501–61 929 748, 248 basesExão 50: 61 931 090–61 931 259, 170 basesExão 49: 61 934 219–61 934 331, 113 basesExão 48: 61 936 597–61 936 750, 154 basesExão 47: 61 940 647–61 940 794, 148 basesExão 46: 61 941 763–61 942 067, 305 basesExão 45: 61 945 715–61 945 882, 168 basesExão 44: 61 946 307–61 946 410, 104 basesExão 43: 61 947 193–61 947 309, 117 basesExão 42: 61 949 443–61 949 605, 163 basesExão 41: 61 950 358–61 950 417, 60 basesExão 40: 61 950 945–61 951 024, 80 basesExão 39: 61 951 824–61 951 980, 157 basesExão 38: 61 954 421–61 954 554, 134 basesExão 37: 61 958 608–61 958 716, 109 basesExão 36: 61 959 448–61 959 595, 148 basesExão 35: 61 961 589–61 961 893, 305 basesExão 34: 61 962 371–61 962 538, 168 basesExão 33: 61 962 749–61 962 852, 104 basesExão 32: 61 963 835–61 963 951, 117 basesExão 31: 61 964 699–61 964 861, 163 basesExão 30: 61 966 083–61 966 142, 60 basesExão 29: 61 967 368–61 967 447, 80 basesExão 28: 61 969 299–61 969 452, 154 basesExão 27: 61 972 625–61 972 764, 140 basesExão 26: 61 973 454–61 973 532, 79 basesExão 25: 61 974 288–61 974 417, 130 basesExão 24: 61 977 082–61 977 199, 118 basesExão 23: 61 978 626–61 978 749, 124 basesExão 22: 61 981 342–61 981 478, 137 basesExão 21: 61 982 459–61 982 573, 115 basesExão 20: 61 983 820–61 984 012, 193 basesExão 19: 61 984 857–61 984 999, 143 basesExão 18: 61 991 000–61 991 094, 95 basesExão 17: 61 991 673–61 991 802, 130 basesExão 16: 62 000 564–62 000 626, 63 basesExão 15: 62 007 308–62 007 479, 172 basesExão 14: 62 008 655–62 008 761, 107 basesExão 13: 62 010 472–62 010 599, 128 basesExão 12: 62 012 107–62 012 164, 58 basesExão 11: 62 013 039–62 013 119, 81 basesExão 10: 62 013 933–62 013 992, 60 basesExão 9: 62 020 479–62 020 538, 60 basesExão 8: 62 023 411–62 023 520, 110 basesExão 7: 62 023 780–62 023 845, 66 basesExão 6: 62 028 358–62 028 420, 63 basesExão 5: 62 033 441–62 033 542, 102 basesExão 4: 62 034 957–62 035 052, 96 basesExão 3: 62 041 324–62 041 366, 43 basesExão 2: 62 044 212–62 044 255, 44 basesExão 1: 62 060 275–62 060 447, 173 bases85807060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,4 kb dos 208,1 kb do gene; 11 262 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VPS13C

37

posições em VPS13C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 208,1 kb de VPS13C, incluindo os intrões, e não apenas os 13,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. Gene VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps13c

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