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Gene

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Resumo

Localização citogenética
9p21.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 7,1 kb
Proteína
156 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Símbolos anteriores
CDKN2, MLM
Transcrito MANE Select
ENST00000304494.10NM_000077.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Melanoma

    • Síndrome familiar de melanoma com múltiplos nevos atípicosAutossómica dominante

      Muitos nevos atípicos com um risco elevado de melanoma, frequentemente causado por variantes em CDKN2A que também aumentam o risco de cancro do pâncreas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Exames regulares da pele na totalidade e, quando se identifica uma variante em CDKN2A, a consideração de vigilância para o cancro do pâncreas.

    • Suscetibilidade a melanoma cutâneo familiarAutossómica dominante

      Suscetibilidade hereditária a melanoma causada por variantes em genes como CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Exames regulares da pele na totalidade, proteção solar e, para portadores de CDKN2A, a consideração de vigilância pancreática.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CDKN2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CDKN2A. CDKN2A e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 21 471 305 a 22 471 304.Cromossoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, fita inversaIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, fita diretaMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, fita inversaCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, fita inversaCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, fita diretaDMRTA1Diagrama de CDKN2A: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 2: 79 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 21 967 752–21 968 242, 491 basesExão 2: 21 970 902–21 971 208, 307 basesExão 1: 21 974 678–21 974 857, 180 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 7,1 kb do gene; 471 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDKN2A

161

posições em CDKN2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (0,6%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 7,1 kb de CDKN2A, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. Gene CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdkn2a

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