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Gene

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Resumo

Localização citogenética
6q26
Coordenadas
Cromossoma 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 1380,4 kb
Proteína
465 aminoácidos
Também conhecido como
PDJ, AR-JP, parkin
Símbolos anteriores
PARK2
Transcrito MANE Select
ENST00000366898.6NM_004562.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como PRKN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa PRKN. PRKN e 10 genes próximos no cromossoma 6, de 159 967 067 a 164 108 116.Cromossoma 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, fita diretaIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, fita diretaSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, fita inversaSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, fita diretaSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, fita inversaLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, fita diretaPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, fita diretaMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, fita inversaAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, fita inversaPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, fita diretaPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, fita diretaQKIDiagrama de PRKN: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 161 347 417–161 350 211, 2795 basesExão 11: 161 360 088–161 360 205, 118 basesExão 10: 161 386 794–161 386 877, 84 basesExão 9: 161 548 854–161 549 003, 150 basesExão 8: 161 569 355–161 569 416, 62 basesExão 7: 161 785 772–161 785 908, 137 basesExão 6: 161 973 302–161 973 417, 116 basesExão 5: 162 054 091–162 054 174, 84 basesExão 4: 162 201 131–162 201 252, 122 basesExão 3: 162 262 525–162 262 765, 241 basesExão 2: 162 443 310–162 443 473, 164 basesExão 1: 162 727 662–162 727 766, 105 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 1380,4 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKN

32

posições em PRKN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1380,4 kb de PRKN, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PRKN

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRKN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkn

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