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Gene

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Resumo

Localização citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 125,8 kb
Proteína
777 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
GR
Símbolos anteriores
GRL
Transcrito MANE Select
ENST00000394464.7NM_000176.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NR3C1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NR3C1. NR3C1 e 2 genes próximos no cromossoma 5, de 142 840 810 a 143 840 809.Cromossoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, fita diretaARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, fita inversaNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, fita diretaHMHB1Diagrama de NR3C1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 143 277 934–143 282 041, 4108 basesExão 8: 143 282 568–143 282 725, 158 basesExão 7: 143 295 460–143 295 590, 131 basesExão 6: 143 298 668–143 298 812, 145 basesExão 5: 143 300 485–143 300 763, 279 basesExão 4: 143 310 097–143 310 213, 117 basesExão 3: 143 314 002–143 314 168, 167 basesExão 2: 143 399 656–143 400 852, 1197 basesExão 1: 143 403 211–143 403 686, 476 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 125,8 kb do gene; 2334 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NR3C1

6

posições em NR3C1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 125,8 kb de NR3C1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. Gene NR3C1: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nr3c1

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