Gene
MMP1
matrix metallopeptidase 1
- HGNC 7155↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196611↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4312↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 102 789 919–102 798 160 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 8,2 kb
- Proteína
- 469 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CLG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000315274.7NM_002421.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MMP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 8,2 kb do gene; 1410 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MMP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MMP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent nails
- Chronic cutaneous wound
- Generalized abnormality of skin
- Poor nail formation
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene MMP1: matrix metallopeptidase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmp1
Dante Labs. Gene MMP1: matrix metallopeptidase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmp1
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