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Gene

C1R

complement C1r

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 7 080 219–7 092 445 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
705 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000647956.2NM_001733.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Como C1R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa C1R. C1R e 37 genes próximos no cromossoma 12, de 6 586 332 a 7 586 331.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaP3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaGNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaUSP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fita diretaTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaPTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaPHB2: 6 965 327–6 970 841, fita inversaEMG1: 6 970 765–6 979 939, fita diretaEMG1: 6 970 921–6 997 428, fita diretaLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fita inversaLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, fita diretaC1SC1R: 7 080 219–7 092 445, fita inversaC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fita inversaC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fita inversaRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fita diretaCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fita diretaPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fita diretaACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fita inversaCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, fita inversaCD163Diagrama de C1R: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 7 080 219–7 081 301, 1083 basesExão 10: 7 082 032–7 082 106, 75 basesExão 9: 7 085 861–7 086 016, 156 basesExão 8: 7 086 379–7 086 457, 79 basesExão 7: 7 088 610–7 088 731, 122 basesExão 6: 7 088 839–7 088 986, 148 basesExão 5: 7 089 293–7 089 489, 197 basesExão 4: 7 089 587–7 089 733, 147 basesExão 3: 7 090 056–7 090 248, 193 basesExão 2: 7 091 452–7 091 680, 229 basesExão 1: 7 092 387–7 092 445, 59 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 12,2 kb do gene; 2118 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C1R

16

posições em C1R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de C1R, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C1R: complement C1r. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. Gene C1R: complement C1r [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c1r

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