AtlasGene
UQCRC1
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
- HGNC 12585↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000010256↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7384↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 48 599 002–48 609 646 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 10,6 kb
- Proteína
- 480 aminoácidos
- Também conhecido como
- D3S3191, QCR1, UQCR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000203407.6NM_003365.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/uqcrc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise UQCRC1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa UQCRC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como UQCRC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 10,6 kb do gene; 1443 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de UQCRC1
3Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar UQCRC1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de UQCRC1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de UQCRC1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.1,2%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.15%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de UQCRC1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Características associadas a UQCRC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que UQCRC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Slow movements
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Peripheral nerve disease
- Depression
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRC1: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uqcrc1
Dante Labs. Gene UQCRC1: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uqcrc1
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