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Gene

SLC6A4

solute carrier family 6 member 4

Resumo

Localização citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 30 194 319–30 235 697 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 41,4 kb
Proteína
630 aminoácidos
Também conhecido como
5-HTT, SERT1
Símbolos anteriores
HTT, OCD1
Transcrito MANE Select
ENST00000650711.1NM_001045.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SLC6A4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SLC6A4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SLC6A4. SLC6A4 e 7 genes próximos no cromossoma 17, de 29 715 008 a 30 715 007.Cromossoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, fita inversaSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, fita diretaEFCAB5NSRP1: 30 115 521–30 186 475, fita diretaNSRP1SLC6A4: 30 194 319–30 235 697, fita inversaSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, fita inversaBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, fita inversaTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, fita diretaCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, fita diretaGOSR1Diagrama de SLC6A4: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 30 194 319–30 198 530, 4212 basesExão 14: 30 203 172–30 203 339, 168 basesExão 13: 30 207 732–30 207 832, 101 basesExão 12: 30 209 143–30 209 242, 100 basesExão 11: 30 210 515–30 210 646, 132 basesExão 10: 30 211 312–30 211 424, 113 basesExão 9: 30 212 740–30 212 867, 128 basesExão 8: 30 215 611–30 215 714, 104 basesExão 7: 30 216 082–30 216 216, 135 basesExão 6: 30 217 166–30 217 304, 139 basesExão 5: 30 218 118–30 218 337, 220 basesExão 4: 30 218 797–30 218 931, 135 basesExão 3: 30 221 616–30 222 081, 466 basesExão 2: 30 222 819–30 222 915, 97 basesExão 1: 30 235 613–30 235 697, 85 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,3 kb dos 41,4 kb do gene; 1893 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC6A4

1

posição em SLC6A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,4 kb de SLC6A4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A4: solute carrier family 6 member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC6A4: solute carrier family 6 member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc6a4

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