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Gene

CHRNA2

cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit

Resumo

Localização citogenética
8p21.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 27 459 756–27 479 261 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 19,5 kb
Proteína
529 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000407991.3NM_000742.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CHRNA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CHRNA2. CHRNA2 e 10 genes próximos no cromossoma 8, de 26 969 509 a 27 969 508.Cromossoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbSTMN4: 27 230 877–27 258 475, fita inversaSTMN4TRIM35: 27 284 884–27 311 289, fita inversaTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, fita diretaPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 261, fita inversaCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, fita diretaEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, fita inversaCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, fita diretaSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, fita inversaCCDC25ESCO2: 27 771 949–27 812 640, fita diretaESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, fita inversaPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, fita inversaSCARA5Diagrama de CHRNA2: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 27 459 756–27 461 754, 1999 basesExão 6: 27 462 979–27 463 993, 1015 basesExão 5: 27 467 229–27 467 338, 110 basesExão 4: 27 469 335–27 469 379, 45 basesExão 3: 27 469 761–27 469 981, 221 basesExão 2: 27 470 986–27 471 194, 209 basesExão 1: 27 478 824–27 479 261, 438 bases76543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4 kb dos 19,5 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CHRNA2

    5

    posições em CHRNA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 19,5 kb de CHRNA2, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNA2: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chrna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHRNA2: cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chrna2

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