Gene
FMO3
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
- HGNC 3771(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000007933(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2328(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 171 090 905–171 117 819 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 26,9 kb
- Proteína
- 532 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FMOII
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367755.9NM_001002294.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Trimetilaminúria
- Autossómica recessiva
Causada sobretudo por variantes no FMO3, que podem levar a um odor corporal a peixe no suor, no hálito e na urina; variantes comuns e mais ligeiras do FMO3 podem provocar apenas sintomas leves ou transitórios.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite alterações alimentares que limitem os alimentos ricos em colina e em trimetilamina, bem como outras medidas, como sabonetes ácidos, que podem reduzir o odor.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como FMO3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 26,9 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FMO3
83
posições em FMO3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 26,9 kb de FMO3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a FMO3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FMO3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FMO3: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fmo3
Dante Labs. Gene FMO3: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fmo3
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