Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 152 166 234–152 451 315 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 285,1 kb
Fehérje
492 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000370314.9NM_000808.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A GABRA3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a GABRA3 helyét zárójel jelöli. A GABRA3 és környékén 12 gén a X. kromoszómán, 151 808 775–152 808 774 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151 912 495–151 925 173, előre szálMAGEA4GABRE: 151 953 123–151 974 694, fordított szálGABREMAGEA10: 152 133 310–152 138 578, fordított szálMAGEA10GABRA3: 152 166 234–152 451 315, fordított szálGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, előre szálGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, előre szálMAGEA3CSAG2: 152 708 261–152 721 661, fordított szálCSAG2MAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, előre szálMAGEA2BCSAG1: 152 727 484–152 733 782, fordított szálCSAG1MAGEA12: 152 733 757–152 737 679, előre szálMAGEA2: 152 749 857–152 754 145, fordított szálCSAG3: 152 753 921–152 760 222, előre szálMAGEA6: 152 766 136–152 769 716, fordított szálA GABRA3 ábrája: 10 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 152 166 234–152 168 563, 2330 bázis9. exon: 152 189 730–152 189 941, 212 bázis8. exon: 152 197 633–152 197 785, 153 bázis7. exon: 152 208 001–152 208 144, 144 bázis6. exon: 152 224 763–152 224 845, 83 bázis5. exon: 152 255 778–152 255 998, 221 bázis4. exon: 152 284 668–152 284 735, 68 bázis3. exon: 152 345 581–152 345 702, 122 bázis2. exon: 152 364 431–152 364 596, 166 bázis1. exon: 152 451 146–152 451 315, 170 bázis109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 285,1 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1479 bázis kódolja a fehérjét.

    GABRA3 szekvenálása

    1

    egy GABRA3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a GABRA3 gén mind a 285,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GABRA3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GABRA3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA3 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA3 gén: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gabra3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet