Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MED12

mediator complex subunit 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Exonok
45 exon, összesen 23,9 kb
Fehérje
2177 aminosav
Más néven ismert
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Korábbi jelölések
TNRC11, FGS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000374080.8NM_005120.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A MED12 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a MED12 helyét zárójel jelöli. A MED12 és környékén 16 gén a X. kromoszómán, 70 630 523–71 630 522 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fordított szálTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fordított szálSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fordított szálSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, előre szálCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fordított szálCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fordított szálIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fordított szálIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, előre szálMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, előre szálNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, előre szálGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fordított szálZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, előre szálNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, előre szálITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, előre szálTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, előre szálOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, előre szálGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fordított szálCXCR3A MED12 ábrája: 45 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 118 596–71 118 853, 258 bázis2. exon: 71 119 373–71 119 477, 105 bázis3. exon: 71 119 686–71 119 877, 192 bázis4. exon: 71 120 014–71 120 170, 157 bázis5. exon: 71 120 971–71 121 152, 182 bázis6. exon: 71 121 327–71 121 437, 111 bázis7. exon: 71 121 562–71 121 816, 255 bázis8. exon: 71 122 200–71 122 346, 147 bázis9. exon: 71 122 508–71 122 607, 100 bázis10. exon: 71 122 738–71 122 874, 137 bázis11. exon: 71 123 095–71 123 226, 132 bázis12. exon: 71 123 594–71 123 720, 127 bázis13. exon: 71 124 159–71 124 388, 230 bázis14. exon: 71 124 764–71 124 844, 81 bázis15. exon: 71 124 976–71 125 146, 171 bázis16. exon: 71 125 351–71 125 495, 145 bázis17. exon: 71 125 663–71 125 713, 51 bázis18. exon: 71 126 036–71 126 154, 119 bázis19. exon: 71 126 341–71 126 484, 144 bázis20. exon: 71 126 969–71 127 132, 164 bázis21. exon: 71 127 336–71 127 467, 132 bázis22. exon: 71 127 893–71 128 120, 228 bázis23. exon: 71 128 296–71 128 440, 145 bázis24. exon: 71 128 598–71 128 718, 121 bázis25. exon: 71 129 114–71 129 215, 102 bázis26. exon: 71 129 316–71 129 429, 114 bázis27. exon: 71 129 680–71 129 855, 176 bázis28. exon: 71 130 035–71 130 214, 180 bázis29. exon: 71 131 550–71 131 621, 72 bázis30. exon: 71 132 073–71 132 206, 134 bázis31. exon: 71 132 377–71 132 538, 162 bázis32. exon: 71 132 845–71 132 956, 112 bázis33. exon: 71 133 123–71 133 212, 90 bázis34. exon: 71 134 357–71 134 466, 110 bázis35. exon: 71 134 713–71 134 848, 136 bázis36. exon: 71 135 092–71 135 253, 162 bázis37. exon: 71 136 281–71 136 655, 375 bázis38. exon: 71 136 879–71 137 029, 151 bázis39. exon: 71 137 187–71 137 383, 197 bázis40. exon: 71 137 558–71 137 635, 78 bázis41. exon: 71 137 726–71 137 943, 218 bázis42. exon: 71 140 635–71 140 857, 223 bázis43. exon: 71 141 230–71 141 370, 141 bázis44. exon: 71 141 883–71 141 964, 82 bázis45. exon: 71 142 175–71 142 450, 276 bázis1510152025303540455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 23,9 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6534 bázis kódolja a fehérjét.

    MED12 szekvenálása

    51

    MED12-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a MED12 gén mind a 23,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,9 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) MED12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MED12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of head or neck

    Még 60 tulajdonság megjelenítése

    Abnormality of the digestive system

    Még 28 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED12 gén: mediator complex subunit 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12 gén: mediator complex subunit 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/med12

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet