Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NOTCH3

notch receptor 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 42 kb
Fehérje
2321 aminosav
Más néven ismert
CASIL
Korábbi jelölések
CADASIL
MANE Select transzkriptum
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      CADASIL: aggressive BP control, avoid anticoagulation/thrombolysis, migraine prophylaxis (avoid triptans), cognitive rehabilitation; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: BP control, avoid contact sports; genetic counseling

A NOTCH3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a NOTCH3 helyét zárójel jelöli. A NOTCH3 és környékén 25 gén a 19. kromoszómán, 14 680 017–15 680 016 között.19. kromoszóma19p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, fordított szálADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, előre szálZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, fordított szálADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, fordított szálOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, fordított szálOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, fordított szálOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, fordított szálOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, előre szálOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, fordított szálSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, előre szálTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, előre szálCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, előre szálOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, előre szálSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, fordított szálHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, fordított szálNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, fordított szálEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, fordított szálBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, fordított szálAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, fordított szálAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, fordított szálWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, fordított szálRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, fordított szálPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, előre szálCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, előre szálCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, előre szálCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, előre szálCYP4F12A NOTCH3 ábrája: 33 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán33. exon: 9 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 27 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 15 159 038–15 161 714, 2677 bázis32. exon: 15 162 465–15 162 562, 98 bázis31. exon: 15 165 368–15 165 515, 148 bázis30. exon: 15 165 787–15 166 091, 305 bázis29. exon: 15 167 249–15 167 411, 163 bázis28. exon: 15 170 086–15 170 170, 85 bázis27. exon: 15 170 331–15 170 553, 223 bázis26. exon: 15 170 671–15 170 825, 155 bázis25. exon: 15 174 068–15 174 400, 333 bázis24. exon: 15 177 525–15 178 090, 566 bázis23. exon: 15 178 823–15 178 941, 119 bázis22. exon: 15 179 025–15 179 282, 258 bázis21. exon: 15 179 364–15 179 496, 133 bázis20. exon: 15 180 072–15 180 256, 185 bázis19. exon: 15 180 681–15 180 828, 148 bázis18. exon: 15 180 961–15 181 162, 202 bázis17. exon: 15 181 576–15 181 801, 226 bázis16. exon: 15 184 295–15 184 450, 156 bázis15. exon: 15 184 906–15 185 019, 114 bázis14. exon: 15 185 257–15 185 408, 152 bázis13. exon: 15 185 487–15 185 679, 193 bázis12. exon: 15 186 878–15 186 988, 111 bázis11. exon: 15 187 105–15 187 338, 234 bázis10. exon: 15 187 881–15 187 994, 114 bázis9. exon: 15 188 235–15 188 348, 114 bázis8. exon: 15 188 989–15 189 174, 186 bázis7. exon: 15 189 273–15 189 428, 156 bázis6. exon: 15 191 424–15 191 657, 234 bázis5. exon: 15 191 745–15 191 867, 123 bázis4. exon: 15 191 960–15 192 298, 339 bázis3. exon: 15 192 377–15 192 519, 143 bázis2. exon: 15 197 500–15 197 578, 79 bázis1. exon: 15 200 788–15 200 995, 208 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6966 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NOTCH3 gént

127

pozíció a(z) NOTCH3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NOTCH3 gén mind a 42 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH3 gén: notch receptor 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3 gén: notch receptor 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/notch3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet