Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.3
Koordináták
5. kromoszóma: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 10,2 kb
Fehérje
327 aminosav
Más néven ismert
XGALT-1, beta4Gal-T7
MANE Select transzkriptum
ENST00000029410.10NM_007255.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A B4GALT7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a B4GALT7 helyét zárójel jelöli. A B4GALT7 és környékén 20 gén a 5. kromoszómán, 177 105 231–178 105 230 között.5. kromoszóma5q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177 131 787–177 300 213, előre szálNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, fordított szálRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, fordított szálMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, előre szálPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, fordított szálLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, előre szálRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, előre szálSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, fordított szálPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, fordított szálF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, előre szálGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, előre szálPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, fordított szálDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, fordított szálPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, fordított szálDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, fordított szálDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, fordított szálFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, előre szálTMED9B4GALT7: 177 600 132–177 610 330, előre szálB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, fordított szálFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, fordított szálPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, előre szálFAM153CPA B4GALT7 ábrája: 6 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 177 600 132–177 600 260, 129 bázis2. exon: 177 604 179–177 604 541, 363 bázis3. exon: 177 607 302–177 607 527, 226 bázis4. exon: 177 608 539–177 608 622, 84 bázis5. exon: 177 608 910–177 609 014, 105 bázis6. exon: 177 609 540–177 610 330, 791 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,2 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 984 bázis kódolja a fehérjét.

B4GALT7 szekvenálása

25

B4GALT7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a B4GALT7 gén mind a 10,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) B4GALT7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) B4GALT7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). B4GALT7 gén: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. B4GALT7 gén: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b4galt7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet